Malformations fœtales congénitales à Brazzaville : A propos de cinq cas

Les auteurs rapportent des cas de malformations fœtales congénitales colligés au laboratoire d'histologie­embryologie de la faculté des sciences de la santé de Brazzaville. L'objectif de cette étude est de rapporter tous les cas colligés. L'impact des malformations fœtales congénitales(MFC) au Congo Brazzaville a déjà été souligné dans des publications précédentes et sont ici rappelés. Les MFC représentent environ 5,09% des hospitalisations dans le service de néonatologie du CHU de Brazzaville. Le taux de létalité y est de 59,3%. Ces malformations graves n'ont pu être dépistées au stade anténatal par manque de diagnostic prénatal comme cela se fait actuellement en occident dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal est possible, en associant l'échographie an;ténatale systématique à respectivement 12, 22 et 32 semaines d'aménorrhées (SA) à d'autres paramètres : marqueurs sériques, âge des parents, caryotype fœtal et bilan infectieux. Les principales causes des MFC sont variables : génétiques (anomalies chromosomiques, syndromes polymalformatifs), infectieuses (toxoplasmose, rubéole, CMV), médicamenteuses (nitrofurantoïne, sulfonamides), environnementales (radioactivité, exposition à un toxique, pesticide), carences alimentaires (déficit en acide folique, avitaminose). Matériels et méthode : des fœtus dont les malformations ont été découvertes à la naissance dans diverses maternités de Brazzaville, ont été colligés dans cette étude rétrospective observationnelle descriptive. Ils ont été mesurés et pesés. Résultats : 1 cas de jumeaux conjoints dicéphales sysomiens thoracodymes, 4 cas de fœtus simples : arhinencephalie (ectrorhinie). + Omphalocèle, pleurosomie, cyclocéphalie, sirénomélie. Leur poids moyen à la naissance était de 2,650 Kg. Conclusion : Les malformations fœtales congénitales sont des pathologies qui présentent un intérêt aussi bien par leur fréquence, que par leur lourdeur médicale et le devenir de l'enfant. La majorité d'entre elles sont diagnosticables au 2ème trimestre de grossesses et sont souvent en rapport avec des anomalies chromosomiques. Le pourcentage non négligeable des MFC

Cancers héréditaires du sein selon les scores actuels

Les cancers du sein sont suspects d'origine héréditaires dans près de 15 % de cette localisation. Cette origine héréditaire semble liée à la mutation des gènes BRCA 1 et 2. En 2011, Bonaïti et coll ont publié un nouveau système de score qui aide à mettre en évidence les prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire associés à BRCA 1 et 2. A partir de 61 observations rassemblées entre le 31 juillet 2009 et le 30 juin 2013, nous avons appliqué ce nouveau score pour démontrer leur origine héréditaire. Nous avons ainsi constaté que le score de Manchester a conduit à poser l'indication d'une consultation d'oncogénétique chez 40 patientes sur 61 tandis que celui d'Eisinger l'a entrainée chez 58